En el marco del Día Mundial de Concientización sobre las Mucopolisacaridosis, que se conmemora cada 15 de mayo, especialistas y organizaciones sociales insisten en la necesidad de visibilizar la realidad de los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) en Ecuador, donde el diagnóstico tardío y la interrupción de tratamientos continúan siendo los principales obstáculos.
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la deficiencia de enzimas encargadas de procesar ciertos azúcares complejos. Esta alteración provoca la acumulación de sustancias no procesadas que generan daños progresivos e irreversibles en órganos como el corazón, pulmones, huesos y el sistema nervioso central.
En Ecuador no existen cifras oficiales sobre prevalencia e incidencia de MPS. Sin embargo, la Fundación Manitos de Amor registra actualmente 65 casos de distintos tipos de MPS (I, II, III, IV y VI), aunque se estima que podrían existir alrededor de 300 pacientes en el país, principalmente en la región amazónica.
De estos casos, únicamente 14 reciben tratamiento, en su mayoría mediante sentencias judiciales, debido a que los medicamentos necesarios no constan en el Cuadro Nacional de Medicamentos Básicos, lo que dificulta su acceso dentro del sistema público de salud.
El diagnóstico suele tardar entre cinco y ocho años, lo que agrava el avance de la enfermedad y reduce las posibilidades de controlar sus consecuencias, entre ellas pérdida de visión, deformaciones severas e incluso riesgo de muerte.
El mayor desafío no es solo el diagnóstico temprano, sino la continuidad del tratamiento. Factores que son esenciales para controlar el progreso de la enfermedad y sus consecuencias irreversibles, principalmente la pérdida de la visión y deformaciones graves, inclusive la muerte.
Carmen Mayorga.Una investigación desarrollada en Manabí identificó que el retraso del lenguaje afecta al 73 % de los pacientes estudiados, seguido por déficit de atención y discapacidad intelectual en un 63 %. Además, el 43 % presenta cuello corto y problemas de columna, mientras que el tipo III de MPS representa el 53 % de los casos analizados.
Los especialistas explican que la enfermedad no tiene cura y que el principal tratamiento consiste en terapia de reemplazo enzimático semanal y de por vida. La interrupción de esta atención genera un retroceso biológico irreversible, una situación que se presenta de forma recurrente en hospitales públicos por falta de medicamentos.
También se advierte que la distancia hacia los centros hospitalarios de primer nivel limita el acceso al tratamiento, especialmente para pacientes que viven en zonas alejadas del país.
Este tratamiento es semanal y de por vida, y la continuidad del mismo es fundamental para mantener el bienestar de los pacientes. Su interrupción no solo genera el progreso de los síntomas, sino daños irreversibles.
Paola Rodríguez.Entre los principales signos de alerta figuran rasgos faciales toscos, infecciones respiratorias frecuentes, abdomen inflamado y limitación en el movimiento de las articulaciones, síntomas que requieren atención médica temprana.
