En Ecuador, la fenilcetonuria (PKU) es una condición poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 65.000 recién nacidos, según datos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública.
Esta enfermedad impide que el organismo procese correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteína como carnes, huevos y lácteos. Su acumulación puede provocar daños neurológicos irreversibles si no se detecta y trata a tiempo.
El tratamiento de la PKU se basa en una dieta estricta baja en fenilalanina, acompañada de suplementos nutricionales especializados. A nivel internacional, se estima que los pacientes deben limitar su consumo de proteína natural entre un 5% y 10% en comparación con una persona sin esta condición.
Desde la Fundación Sembrando Huellas MACA se promueve la importancia del diagnóstico temprano, idealmente dentro de las primeras horas de vida y hasta un máximo de 28 días, para evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Especialistas destacan que el manejo de la PKU requiere un enfoque integral que incluya seguimiento médico continuo, acceso a nutrición especializada, atención multidisciplinaria y redes de apoyo para las familias.
Más allá del diagnóstico, garantizar una buena calidad de vida implica construir un entorno de acompañamiento e información que permita a niños y jóvenes desarrollarse plenamente, demostrando que esta condición puede ser manejada con el tratamiento adecuado.
