La Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad genética, progresiva y poco frecuente que afecta gravemente la calidad de vida de quienes la padecen.
En Ecuador, la situación es crítica: ningún paciente ha logrado acceder al tratamiento especializado, a pesar de existir diagnósticos confirmados y sentencias judiciales favorables.
Día Mundial del XLH: un llamado urgente
Cada 23 de junio se conmemora el Día Mundial del XLH, una fecha que busca visibilizar esta enfermedad y la urgencia de su atención.
En este contexto, la Fundación Manitos de Amor impulsa una campaña de sensibilización para evidenciar la realidad de los pacientes en el país.
¿Qué es el XLH y cómo afecta?
La Hipofosfatemia ligada al cromosoma X provoca una pérdida excesiva de fosfato en la orina, lo que impide la correcta mineralización de los huesos.
Consecuencias principales:
- Deformaciones óseas irreversibles (piernas arqueadas)
- Dolor crónico intenso
- Baja estatura
- Pérdida de movilidad
En adultos, la enfermedad puede causar:
- Fracturas espontáneas
- Debilidad muscular extrema
- Discapacidad temprana
Alta mortalidad en la infancia
Aunque es una enfermedad poco común, su impacto es grave:
- 3 de cada 10 niños pueden morir en la primera etapa de la lactancia
- El riesgo puede extenderse hasta los 3 años de edad
Datos clave sobre el XLH
- Incidencia mundial: 1 de cada 20.000 nacidos vivos
- Es la forma más común de raquitismo hereditario
- En Ecuador: alrededor de 20 casos identificados
- Mayor presencia en la región Costa
- Acceso a tratamiento: 0%
Falta de cumplimiento de sentencias judiciales
A pesar de existir acciones legales favorables que obligan al Estado a garantizar el tratamiento, estas no se han cumplido.
Casos como el de familias en Guayaquil y Manabí reflejan una problemática estructural en el acceso a medicamentos especializados.
Testimonios: el impacto en las familias
Madres y cuidadores describen una realidad marcada por el dolor y la falta de atención:
Mis hijos no pueden llevar una vida normal… sufren dolores intensos y no pueden moverse como otros niños.
Madre de dos menores diagnosticados.
Otro caso evidencia años de diagnósticos erróneos antes de confirmar la enfermedad, retrasando aún más el acceso a tratamiento.
Una enfermedad que avanza sin control
El XLH es degenerativo. Sin tratamiento, las condiciones de los pacientes empeoran progresivamente:
- Avance de deformaciones óseas
- Incremento del dolor
- Pérdida de movilidad
- Deterioro de la calidad de vida
Un problema de salud pública y derechos
La situación del XLH en Ecuador no solo es un tema médico, sino también de derechos.
El acceso a tratamiento oportuno puede:
- Prevenir discapacidad
- Mejorar la calidad de vida
- Reducir complicaciones a largo plazo
Urgencia de acción
Desde la Fundación Manitos de Amor se hace un llamado a las autoridades para garantizar el acceso inmediato a tratamientos.
La realidad de estos pacientes evidencia la necesidad de:
- Cumplir sentencias judiciales
- Fortalecer el sistema de salud
- Priorizar enfermedades raras
