La fibromialgia demuestra que el dolor invisible no es irreal, sino el reflejo de redes neuronales hipersensibles que exigen un abordaje integrador.
César Paz-y-Miño. Investigador en Genómica. Universidad UTE. / Para Notimercio
La fibromialgia es una enfermedad compleja que provoca dolor generalizado, cansancio persistente, sueño no reparador y dificultades de concentración. A veces se acompaña de cefalea, colon irritable, ansiedad, depresión o sensación de “niebla mental”. Durante años fue minimizada porque no suele producir lesiones visibles en radiografías, análisis o resonancias. Incluso se pensaba que los pacientes exageraban en sus síntomas y el nivel de dolor. Hoy sabemos que el problema es real: está relacionado con la forma en que el sistema nervioso procesa y amplifica las señales de dolor.
Se estima que afecta aproximadamente al 2%–4% de la población, aunque las cifras cambian según los criterios diagnósticos y la región estudiada. Es mucho más frecuente en mujeres 7 a 1 que en hombres que también pueden padecerla y probablemente están subdiagnosticados, o por cambios hormonales diferentes. Su impacto es enorme: limita el trabajo, la actividad física, el sueño, la vida social y, en los casos más severos, la autonomía.
La explicación más aceptada es que no existe una causa única. La fibromialgia parece surgir de la interacción entre predisposición genética, experiencias ambientales y cambios en los circuitos que regulan el dolor. El cerebro y la médula espinal pueden volverse excesivamente sensibles, de modo que señales normalmente tolerables, son interpretadas como dolorosas. A este fenómeno se lo denomina sensibilización central. Por eso una presión leve, el roce de la ropa o incluso un abrazo pueden resultar dolorosos: es la llamada alodinia.
Se investigan alteraciones del sistema nervioso autónomo, del sueño, de neurotransmisores, mecanismos inmunológicos y, en algunos pacientes, de pequeñas fibras nerviosas periféricas. Infecciones, traumatismos o estrés intenso pueden preceder al inicio de los síntomas, pero no existe un desencadenante universal. Probablemente llamamos fibromialgia, a varios caminos biológicos que terminan produciendo un cuadro semejante.
La genética está aportando datos extraordinariamente reveladores. El mayor estudio genómico realizado hasta ahora analizó 54.629 personas con fibromialgia, y encontró 26 regiones del genoma asociadas con el riesgo. Existen muchos genes que salieron a la luz en este estudio, y muchos vinculados con funcionamiento neuronal, transmisión sináptica, percepción sensorial y circuitos cerebrales relacionados con dolor y estrés.
Un detalle curioso es que la asociación genética más intensa apareció en una variante de HTT, el mismo gen cuya expansión de regiones (CAG) causa la enfermedad de Huntington. Esto no significa que ambas enfermedades sean equivalentes, ni que quien padece fibromialgia tenga riesgo de Huntington. Son alteraciones genéticas completamente distintas en un mismo gen.
Los resultados ayudan a resolver una antigua discusión. La señal genética de la fibromialgia se concentra especialmente en tejidos cerebrales y células nerviosas, apoyando la idea de que se trata principalmente, de una alteración de las redes que procesan el dolor, más que de una enfermedad primaria del músculo. También existe solapamiento genético con dolor lumbar crónico, síndrome de intestino irritable y estrés postraumático. Significa que estos trastornos pueden compartir parte de su arquitectura genética y algunos mecanismos biológicos, no que uno necesariamente cause al otro.
Pero no existe “el gen de la fibromialgia”. Es una condición poligénica: numerosas variantes genéticas, cada una con efectos pequeños, modifican la susceptibilidad. Tampoco debe confundirse predisposición con destino.
La heredabilidad aporta otra pista interesante. Una investigación estimó que aproximadamente el 13,9% de la variación del físico de fibromialgia podía atribuirse a diferencias genéticas. En menores de 50 años la estimación alcanzó alrededor del 23,5%, mientras después de los 60 años disminuyó hasta aproximadamente 7,3%. Estudios familiares y de gemelos, mediante metodologías diferentes, han propuesto componentes hereditarios mayores, que pueden acercarse al 30%–50%.
Estas cifras deben interpretarse correctamente. Una heredabilidad del 30% no significa que el 30% de la enfermedad de una persona esté escrito en sus genes. Significa que, dentro de una población y bajo determinadas condiciones ambientales, parte de las diferencias entre individuos, puede explicarse estadísticamente por sus diferencias genéticas.
La familia importa, pero no determina el futuro. Una persona puede heredar una mayor sensibilidad biológica al dolor sin desarrollar fibromialgia, mientras que sueño alterado, estrés, experiencias previas de dolor, sedentarismo, enfermedades concomitantes y otros factores pueden favorecer su expresión. Es un buen ejemplo de interacción entre genes y ambiente.
El diagnóstico continúa siendo clínico. No existe todavía un análisis de sangre, una resonancia cerebral o una prueba genética capaz de confirmar por sí sola la enfermedad. El médico debe valorar dolor generalizado persistente, fatiga, sueño, síntomas cognitivos y otras manifestaciones, además de descartar enfermedades que pueden producir cuadros semejantes. Muchos pacientes recorren varios consultorios antes de obtener un diagnóstico.
Y aquí aparece otro problema: si los análisis son normales, algunos escuchan que “no tienen nada”. Es un error. Un examen normal solo demuestra que aquello que mide no está alterado. No demuestra que el dolor no exista. El sistema nervioso puede procesar anormalmente una señal aunque no haya una fractura, una artritis o un tumor que aparezca en una radiografía.
El tratamiento tampoco depende de una pastilla milagrosa. La evidencia favorece una estrategia combinada: educación sobre la enfermedad, ejercicio físico progresivo y adaptado, actividad aeróbica y fortalecimiento muscular, mejora del sueño, rehabilitación y estrategias psicológicas para manejar el dolor persistente. Ciertos fármacos pueden beneficiar a determinados pacientes, pero sus efectos suelen ser moderados y el tratamiento debe individualizarse. Los opioides no constituyen una solución rutinaria para la fibromialgia.
Uno de los mayores enemigos continúa siendo el estigma. Durante décadas se enfrentó lo “orgánico” contra lo “psicológico”, como si el cerebro no fuera un órgano biológico. La investigación moderna derriba esa falsa separación: emociones, sueño, estrés, neurotransmisores, genes, inmunidad y percepción del dolor forman parte del mismo organismo.
Probablemente tampoco exista una única fibromialgia. Bajo ese nombre podrían esconderse diferentes subtipos biológicos, algunos predominantemente neurológicos, otros con mayor participación autonómica, inmunológica o periférica. La genómica, la epigenética, los biomarcadores y el estudio de redes neuronales podrían permitir en el futuro clasificarlos y personalizar mejor los tratamientos.
La fibromialgia deja una enseñanza importante para la medicina y para la sociedad: lo que no se ve no necesariamente es inexistente. El dolor puede no aparecer en una radiografía y, aun así, dominar una vida. Científicamente estamos comenzando a explicar sus bases genéticas y neurológicas. Comprenderlas permitirá tratamientos mejores, pero también algo igualmente necesario: devolver legitimidad a millones de personas que durante demasiado tiempo, tuvieron dolor y, además, tuvieron que demostrar que realmente les dolía. Para la medicina esta afección es un dolor de cabeza aún.
